{"id":1336694,"date":"2022-05-20T12:16:02","date_gmt":"2022-05-20T10:16:02","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/progressive-retinaatrophie-bbs2-pra\/"},"modified":"2025-02-17T09:57:10","modified_gmt":"2025-02-17T08:57:10","slug":"progressive-retinaatrophie-bbs2-pra","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/progressive-retinaatrophie-bbs2-pra\/","title":{"rendered":"Progressive Retinaatrophie (BBS2-PRA)"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"csc-firstHeader\">Progressive Retinaatrophie (BBS2-PRA)<\/h3><p><span>LABOKLIN Leistungs-ID: 8773<\/span><\/p><p class=\"bodytext\">Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten F\u00e4llen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. W\u00e4hrend einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen k\u00f6nnen, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung k\u00f6nnen folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion und R\u00fcckbildung der Netzhautgef\u00e4\u00dfe. Die genetische Untersuchung erg\u00e4nzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden k\u00f6nnen.<br \/>\n <br \/>\nBeim Shetland Sheepdog (Shelti) konnte eine genetische Variante im Bardet-Biedl-Syndrom 2 (BBS2)-Gen identifiziert werden, welche, neben der bereits bekannten CNGA1-Variante, mit einer PRA einhergeht. Typischerweise zeigen die betroffenen Hunde zun\u00e4chst eine Nachtblindheit, gefolgt von einer deutlichen Verschlechterung der Sicht bei Tageslicht und in manchen F\u00e4llen auch einer sekund\u00e4ren Katarakt (grauer Star). Das Alter bei Beginn der Erkrankung ist sehr variabel, beschrieben wurden die ersten Symptome ab einem Alter von 8-10 Jahren. BBS-Proteine sind an der Bildung prim\u00e4rer Zilien in verschiedenen Organen beteiligt. Man geht davon aus, dass die genetische Variante im BBS2-Gen die retinale Funktion durch eine St\u00f6rung der Phototransduktionskaskade beeintr\u00e4chtigt. Zus\u00e4tzlich zur PRA k\u00f6nnen betroffene Hunde auch rasseuntypische ph\u00e4notypische Merkmale aufzeigen, wie eine nach oben gekr\u00fcmmte Schnauze, eine untypisch wellenf\u00f6rmige Haarstruktur und dentale Auff\u00e4lligkeiten. Diese Eigenschaften sind vergleichbar mit den Kennzeichen des humanen Bardet-Biedl-Syndroms. <br \/>\n<\/p><table class=\"tx-laboklinleistung-table contenttable contenttable-2\" style=\"margin-top: 35px;\"><tr><td class=\"td-0\"><strong>Methode<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Rasse<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Shetland Sheepdog (Sheltie) <\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Erbgang<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Dauer<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Progressive Retinaatrophie (BBS2-PRA)LABOKLIN Leistungs-ID: 8773Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten F\u00e4llen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. 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